Từ khi mới chào đời, bé trai N.V.M (ở Giao Thuỷ, Nam Định) đã “sở hữu” giọng như tiếng mèo kêu.
Chào đời tháng 9/2015, bé V.M chỉ nặng 2,6kg và bị sứt môi, hở hàm ếch. Nghĩ con sinh nhẹ cân, nên khi nghe tiếng khóc, tiếng kêu của con vừa yếu ớt, chị Phạm T.Mai (31 tuổi) vẫn không biết con mình mang bệnh hiếm.
10 ngày sau chào đời, chị Mai cho con vào khám ở Bệnh viện Nhi Trung ương và được xét nghiệm máu thì phát hiện bị bất thường đoạn nhiễm sắc thể số 5.
Sau đó, chị cho con vào khám ở Khoa Phẫu thuật tạo hình hàm mặt (Bệnh viện Việt Nam- Cu Ba) vì con bị sứt môi, cuối cùng chị được biết, con chị mắc chứng bệnh rất hiếm gặp không chỉ ở Việt Nam mà còn hiếm ở trên thế giới.
Theo BS Thái, việc phát hiện hội chứng này rất khó khăn, vấn đề điều trị cũng rất ít thông tin. Trên thế giới, chủ yếu bé sẽ được điều trị vật lý trị liệu, ngữ âm, dạy điều chỉnh giọng nói từ khoảng 2-6 tuổi. Ở một số trường hợp, trẻ có thể khôi phục giọng nói như bình thường, hạ thấp âm vực không còn như tiếng mèo kêu, với điều kiện phải được can thiệp, trị liệu ngữ âm.
Khi mắc hội chứng này, bé có những biểu hiện chậm phát triển về cả thể chất lẫn tinh thần, trí tuệ. Về ngoại hình, bé bị đầu nhỏ, hai mắt xa nhau, trương lực cơ toàn thân giảm, thân thể yếu ớt, mặt tròn…
Theo BS Thái, hội chứng do khiếm khuyết về nhiễm sắc thể, không được đề cập có di truyền. Vấn đề sứt môi, hở hàm ếch không liên quan đến hội chứng mèo kêu. Với bé M, trước mắt bé sẽ được phẫu thuật hàm, môi. Sau đó được can thiệp phẫu thuật tạo cung răng vào lúc 8 tuổi.
BS Thái cũng cho biết, việc chăm sóc cũng chủ yếu nhờ vào sự quan tâm và hỗ trợ của gia đình. Nếu được can thiệp sớm bằng những liệu pháp thích hợp (liệu pháp ngôn ngữ và vật lý trị liệu), trẻ có thể có được một cuộc sống trọn vẹn và ý nghĩa.
Ngoại trừ những trẻ bị ảnh hưởng nặng nề đòi hỏi phải được chăm sóc 24/24 suốt cuộc đời, phần lớn trẻ trẻ khi lớn lên đều có thể tự chăm sóc bản thân dưới sự giám sát của người khác. Nếu chỉ bị ảnh hưởng nhẹ, khi lớn lên trẻ hoàn toàn có thể sống độc lập hoặc chỉ cần hỗ trợ nhỏ. Một số trẻ sinh ra với khiếm khuyết nghiêm trọng ở các cơ quan trong cơ thể có thể giảm tuổi thọ nhưng hầu hết đều có tuổi thọ bình thường. Bệnh nhân cao tuổi nhất được ghi nhận đã sống ngoài 60 tuổi.
Theo Gia đình & Xã hội
- Khám phá tính cách của 12 con giáp trong tình yêu
- Làm bánh xíu páo công phu và vất vả
- ‘Say nắng’-có con riêng, trưởng phòng đô thị ‘đền’ 500 triệu
- Học sinh THPT Lê Hồng Phong biến nóc tòa nhà thành vườn rau sạch
- Độc đáo Trà Hòm Nam Định
- Toàn Cảnh Quê Hương Nam Định
- Đi tìm nét khác biệt của phở Hà Nội – Nam Định – Sài Gòn
- Lịch cắt điện ở Nam Định từ 13/7 đến 20/7
- Lịch cắt điện ở Nam Định từ ngày 6/8 đến 9/8
- ‘Ngày cuối’ của kẻ cầm đầu đường dây buôn ma túy khủng liên tỉnh
- Hỗn chiến kinh hoàng tại quán karaoke khiến 2 người thương vong
- Ai Về Nam Định Quê Tôi
- Ý Yên: Độc đáo pho tượng Mẫu Liễu Hạnh ở Phủ Nấp
- Xe đầu kéo tông xe khách giường nằm biển nam định, hàng chục người thương vong
- Vụ truy sát đẫm máu tại Nam Định: Đã bắt được 2 đối tượng gây án
- Bão số 7 mạnh cấp 13 có thể đổ bộ Quảng Ninh-Nam Định
- Nam Định: Điều tra vụ nam thanh niên bị người lạ mặt đuổi chém xối xả trong đêm
- Nam Định: 94 thí sinh bỏ thi môn Vật lý
- Nam Định: Phát hiện xe vi phạm, phạt “nguội” chủ xe
- Nam thanh niên mang súng côn tự chế dạo phố ở Thủ đô
- Bánh cuốn làng Kênh Nam Định chỉ nghe tên là lên cơn thèm
- Nam Trực: Mất đất, mất nhà vì cả tin