Từ khi mới chào đời, bé trai N.V.M (ở Giao Thuỷ, Nam Định) đã “sở hữu” giọng như tiếng mèo kêu.
Chào đời tháng 9/2015, bé V.M chỉ nặng 2,6kg và bị sứt môi, hở hàm ếch. Nghĩ con sinh nhẹ cân, nên khi nghe tiếng khóc, tiếng kêu của con vừa yếu ớt, chị Phạm T.Mai (31 tuổi) vẫn không biết con mình mang bệnh hiếm.
10 ngày sau chào đời, chị Mai cho con vào khám ở Bệnh viện Nhi Trung ương và được xét nghiệm máu thì phát hiện bị bất thường đoạn nhiễm sắc thể số 5.
Sau đó, chị cho con vào khám ở Khoa Phẫu thuật tạo hình hàm mặt (Bệnh viện Việt Nam- Cu Ba) vì con bị sứt môi, cuối cùng chị được biết, con chị mắc chứng bệnh rất hiếm gặp không chỉ ở Việt Nam mà còn hiếm ở trên thế giới.
Theo BS Thái, việc phát hiện hội chứng này rất khó khăn, vấn đề điều trị cũng rất ít thông tin. Trên thế giới, chủ yếu bé sẽ được điều trị vật lý trị liệu, ngữ âm, dạy điều chỉnh giọng nói từ khoảng 2-6 tuổi. Ở một số trường hợp, trẻ có thể khôi phục giọng nói như bình thường, hạ thấp âm vực không còn như tiếng mèo kêu, với điều kiện phải được can thiệp, trị liệu ngữ âm.
Khi mắc hội chứng này, bé có những biểu hiện chậm phát triển về cả thể chất lẫn tinh thần, trí tuệ. Về ngoại hình, bé bị đầu nhỏ, hai mắt xa nhau, trương lực cơ toàn thân giảm, thân thể yếu ớt, mặt tròn…
Theo BS Thái, hội chứng do khiếm khuyết về nhiễm sắc thể, không được đề cập có di truyền. Vấn đề sứt môi, hở hàm ếch không liên quan đến hội chứng mèo kêu. Với bé M, trước mắt bé sẽ được phẫu thuật hàm, môi. Sau đó được can thiệp phẫu thuật tạo cung răng vào lúc 8 tuổi.
BS Thái cũng cho biết, việc chăm sóc cũng chủ yếu nhờ vào sự quan tâm và hỗ trợ của gia đình. Nếu được can thiệp sớm bằng những liệu pháp thích hợp (liệu pháp ngôn ngữ và vật lý trị liệu), trẻ có thể có được một cuộc sống trọn vẹn và ý nghĩa.
Ngoại trừ những trẻ bị ảnh hưởng nặng nề đòi hỏi phải được chăm sóc 24/24 suốt cuộc đời, phần lớn trẻ trẻ khi lớn lên đều có thể tự chăm sóc bản thân dưới sự giám sát của người khác. Nếu chỉ bị ảnh hưởng nhẹ, khi lớn lên trẻ hoàn toàn có thể sống độc lập hoặc chỉ cần hỗ trợ nhỏ. Một số trẻ sinh ra với khiếm khuyết nghiêm trọng ở các cơ quan trong cơ thể có thể giảm tuổi thọ nhưng hầu hết đều có tuổi thọ bình thường. Bệnh nhân cao tuổi nhất được ghi nhận đã sống ngoài 60 tuổi.
Theo Gia đình & Xã hội
- Người đẹp diễn viên tài năng Vũ Thị Vân Anh rạng rỡ đêm chung kết Miss Model Photo 2018
- “Trái ngọt” song sinh của bà mẹ Nam Định 5 năm 3 lần mất con
- Trực Ninh: Nét độc đáo của cây cầu Mái Lá độc nhất vô nhị ở Việt Nam
- Về Nam Định thăm làng nghề nước mắm Sa Châu
- Nam Định: Ấn tượng hotgirl phẫu thuật thẩm mỹ trong bộ sưu tập áo dài cưới
- Sau 3 năm dân mạng càng ngỡ ngàng với nhan sắc của “Hot girl PTTM“
- Giao Thủy: Vùng quê đáng sống
-
Những công trình có kiến trúc đặc trưng nhất tại Nam Định
-
Nam Định: Người dân bức xúc vì nhiều khoản thu đầu năm trái quy định
-
Trưa nay bão “Thần sét” giật cấp 12 – 14 sẽ đổ bộ Nam Định, Thái Bình, Quảng Ninh
-
Bí mật động trời dưới các trụ điện 220kv: Người dân sẵn sàng cầm cố tài sản để kiểm chứng
-
Phố cổ thành Nam
-
Tranh cãi phóng viên VTV “làm màu” khi đưa tin bão số 3 tại Nam Định
-
Quay lén phụ nữ trong nhà vệ sinh, gã ‘biến thái’ bị phạt 200 nghìn đồng
-
Liều lĩnh cầm dao, súng ép hai thiếu nữ thuê trọ làm ‘gái dịch vụ’
-
Nã ba phát đạn vào người đi qua cổng nhà
-
Nam Định: Hội Phủ Dầy
-
Yến Hoa lập kỳ tích cho điền kinh Việt Nam ở 2 ngày liên tiếp
-
Cảnh sát đột kích căn hộ của 9X buôn súng điện, bình hơi cay
-
Tin bão khẩn cấp: Bão số 1 cách Nam Định 150km
-
Linh thiêng của ngôi chùa Cổ Lễ – Trực Ninh Nam Định
-
Ông Đinh La Thăng: ‘Tớ là Bí thư to nhất TP mà cậu có chạy tới đâu?’