Từ khi mới chào đời, bé trai N.V.M (ở Giao Thuỷ, Nam Định) đã “sở hữu” giọng như tiếng mèo kêu.
Chào đời tháng 9/2015, bé V.M chỉ nặng 2,6kg và bị sứt môi, hở hàm ếch. Nghĩ con sinh nhẹ cân, nên khi nghe tiếng khóc, tiếng kêu của con vừa yếu ớt, chị Phạm T.Mai (31 tuổi) vẫn không biết con mình mang bệnh hiếm.
10 ngày sau chào đời, chị Mai cho con vào khám ở Bệnh viện Nhi Trung ương và được xét nghiệm máu thì phát hiện bị bất thường đoạn nhiễm sắc thể số 5.
Sau đó, chị cho con vào khám ở Khoa Phẫu thuật tạo hình hàm mặt (Bệnh viện Việt Nam- Cu Ba) vì con bị sứt môi, cuối cùng chị được biết, con chị mắc chứng bệnh rất hiếm gặp không chỉ ở Việt Nam mà còn hiếm ở trên thế giới.
Theo BS Thái, việc phát hiện hội chứng này rất khó khăn, vấn đề điều trị cũng rất ít thông tin. Trên thế giới, chủ yếu bé sẽ được điều trị vật lý trị liệu, ngữ âm, dạy điều chỉnh giọng nói từ khoảng 2-6 tuổi. Ở một số trường hợp, trẻ có thể khôi phục giọng nói như bình thường, hạ thấp âm vực không còn như tiếng mèo kêu, với điều kiện phải được can thiệp, trị liệu ngữ âm.
Khi mắc hội chứng này, bé có những biểu hiện chậm phát triển về cả thể chất lẫn tinh thần, trí tuệ. Về ngoại hình, bé bị đầu nhỏ, hai mắt xa nhau, trương lực cơ toàn thân giảm, thân thể yếu ớt, mặt tròn…
Theo BS Thái, hội chứng do khiếm khuyết về nhiễm sắc thể, không được đề cập có di truyền. Vấn đề sứt môi, hở hàm ếch không liên quan đến hội chứng mèo kêu. Với bé M, trước mắt bé sẽ được phẫu thuật hàm, môi. Sau đó được can thiệp phẫu thuật tạo cung răng vào lúc 8 tuổi.
BS Thái cũng cho biết, việc chăm sóc cũng chủ yếu nhờ vào sự quan tâm và hỗ trợ của gia đình. Nếu được can thiệp sớm bằng những liệu pháp thích hợp (liệu pháp ngôn ngữ và vật lý trị liệu), trẻ có thể có được một cuộc sống trọn vẹn và ý nghĩa.
Ngoại trừ những trẻ bị ảnh hưởng nặng nề đòi hỏi phải được chăm sóc 24/24 suốt cuộc đời, phần lớn trẻ trẻ khi lớn lên đều có thể tự chăm sóc bản thân dưới sự giám sát của người khác. Nếu chỉ bị ảnh hưởng nhẹ, khi lớn lên trẻ hoàn toàn có thể sống độc lập hoặc chỉ cần hỗ trợ nhỏ. Một số trẻ sinh ra với khiếm khuyết nghiêm trọng ở các cơ quan trong cơ thể có thể giảm tuổi thọ nhưng hầu hết đều có tuổi thọ bình thường. Bệnh nhân cao tuổi nhất được ghi nhận đã sống ngoài 60 tuổi.
Theo Gia đình & Xã hội
- Nữ sinh bình tĩnh nhất năm: Ngồi sau xe bố đánh chén bữa sáng có đầy đủ bát đũa như ở tiệm!
- 179 công an, thanh tra tham gia đảm bảo giao thông chợ Viềng
- Đình làng Quân Lợi xã Giao Tân Giao Thủy
- Đền Thánh Báo Đáp – Giáo Phận Bùi Chu
- Clip: Bống Bống Bang Bang – Trung Thu Sớm Tại Nam Định
- Kỳ Duyên thần thái ngời ngời, khoe vòng một quyến rũ tại sự kiện
- Những địa điểm khó bỏ qua ở Nam Định

-
Cháo sườn, quẩy giòn đúng vị Thành Nam
-
Huyện Ý Yên (Nam Định): Cần giải quyết dứt điểm việc cổng làng xây ‘đè’ lên đất di tích
-
Nam Định: Không khí rộn ràng của làng làm đèn ông sao Báo Đáp
-
Bún Đũa – Nét Ẩm Thực Thành Nam
-
Nghệ thuật múa lân sư rồng ở Vĩnh Hào Vụ Bản Nam Định
-
Nam Định: Vườn Quốc gia Xuân Thủy đang bị xâm phạm
-
Lê hội ở Nam Định và các tỉnh thành cầu may mắn đầu xuân nhất định phải đi
-
Bão số 2 giật cấp 10 hướng thẳng Nam Định – Nghệ An
-
Nước mắm Giao Châu
-
Bánh Trung thu truyền thống hút khách
-
Hình ảnh cô gái “mặc như không mặc” trên chuyến xe khách Hà Nội – Nam Định khiến nhiều người phải đỏ mặt quay đi
-
Cưỡng đoạt ngôi nhà con trai đã bán cho người khác là phạm tội hình sự?
-
Nhọc nhằn mưu sinh bên ‘hỏa ngục’ giữ nghề thổi thủy tinh
-
Ông Phan Văn Vĩnh bệnh nặng nhưng vẫn viết đơn xin… hầu tòa
-
Mũ len phát nhạc gây điếc: Bán đồ độc hại, ‘không lo’ bị xử phạt
